동아시아 여성에게 5배 가량 많이 발견되는 희귀 폐종양인 경화혈관종(PSH) 발생에 얽힌 수수께끼를 국내 의료진이 푸는데 성공했다. 

가톨릭의대 미생물학과 정연준, 병리학과 이석형(사진), 암진화연구센터 정승현 교수 연구팀은 "베일에 가린 폐 경화혈관종 조직을 차세대 염기서열 분석(NGS)법으로 정밀 분석한 결과 ‘AKT1 유전자’의 돌연변이 때문에 발병하는 것으로 확인됐다"고 4일 밝혔다.연구결과는 국제 학술지 미국국립과학원회보(PNAS) 최근호에 게재됐다.  

의학계는 그동안 경화혈관종도 폐에서 생기기 때문에 폐암과 같이 폐의 상피세포에서 발원하지 않을까 추정해왔다. 그러나 전장 유전체 변이 양상이 한번도 알려진 바가 없었고, 아시아 여성에게 주로 발생해 여성 폐암과 유전적으로 감별이 어려운 게 난제였다. 

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